第一關：慎重選好“另一半”
已確定戀愛關系的男女，在辦理結婚登記手續(xù)之前應做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。調查雙方家族是否有嚴重的遺傳病也是很有必要的。

第二關：孕前遺傳咨詢
遺傳咨詢又稱遺傳商談，目的是通過咨詢來限制遺傳病患兒的出生，以達到降低遺傳病的頻率，提高人口素質。其任務是預測后代，確定患者同胞、子女再患同樣疾病的危險率，并提出建議和指導，供患者或家屬參考。
第三關：產前篩查避免患兒出生
　　產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發(fā)現高�？赡苄�(高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養(yǎng)。如證實胎兒有問題，及時引產避免患兒出生。