25日從長治市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳實驗室獲悉，該院9月份收治的一名染色體異常的患者在接受全面取樣，并經(jīng)中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室鑒定后，被確認為“世界首報人類染色體異常核型”。

　　該患者是一名29歲的女性，結(jié)婚4年來兩次懷孕兩次流產(chǎn)。經(jīng)長治市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳實驗室檢查后，發(fā)現(xiàn)這名患者的染色體異常。隨即，實驗室進行全面取樣，送到中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室做進一步鑒定。10月14日，國際人類染色體異常核型登記庫得出結(jié)論：這是一種全新的“世界首報核型”，即世界首報人類染色體異常核型。

　　該登記庫權(quán)威專家經(jīng)分析后認為，造成這名患者流產(chǎn)的原因，主要是因為她的染色體異常，核型后代有18種配子，其中1/18為正常，其余都會出現(xiàn)自然流產(chǎn)、死胎或畸形胎兒。異常染色體核型的發(fā)生，一種可能是受父母遺傳，另一種可能是在配子形成或早期卵裂過程中發(fā)生畸變�；颊叽罅拷佑|農(nóng)藥、化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)和生物病毒等有害物質(zhì)，也是發(fā)病的一個重要原因。

　　長治市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳實驗室研究員魏魏告訴記者，染色體疾病是幾大遺傳性疾病之一，染色體異常具有不可逆轉(zhuǎn)性，目前醫(yī)學(xué)還無法治療此類疾病，如果在婚前、孕前、產(chǎn)前進行染色體檢查，科學(xué)指導(dǎo)生育，可以避免缺陷患兒出生。

　　魏魏表示，此次發(fā)現(xiàn)的“世界首報人類染色體異常核型”豐富了人類染色體異常核型項目庫，為人類診斷疾病提供了依據(jù)，更重要的是，對遺傳學(xué)的臨床研究和優(yōu)生優(yōu)育具有重要的現(xiàn)實意義。