專家提醒市民,家族一人得腸癌,全家都體檢。家族腺瘤性息肉病如不及時(shí)治療,在35歲前約3/4病例發(fā)生癌變,至50歲全部都會(huì)發(fā)生癌變。
■醫(yī)院新聞
發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)家族性大腸癌
大哥黃某,10年前因消化道出現(xiàn)異常癥狀,被診斷為大腸癌,迅速進(jìn)行手術(shù),切除了腸道大部分腫塊,并進(jìn)行肛門改道以及化療。3年前復(fù)查時(shí)發(fā)現(xiàn)肺轉(zhuǎn)移,今年3月去世。
大哥患病去世,家人認(rèn)為純屬個(gè)體性發(fā)病,也沒(méi)意識(shí)到要去醫(yī)院檢查,二哥發(fā)病后才意識(shí)到問(wèn)題的嚴(yán)重。
二哥在南京一家單位從事管理工作,平時(shí)身體很好,注意保養(yǎng),飲食也非常注意,沒(méi)有不良嗜好,但是癌魔仍然沒(méi)有躲過(guò)。兩年前,他突然感到腹部間歇性疼痛,一開(kāi)始以為是受涼,也沒(méi)當(dāng)回事。后來(lái)經(jīng)常便秘,吃東西一小時(shí)左右,腹部就呈放射性疼痛。腸鏡報(bào)告顯示二哥也患上了結(jié)腸癌,而且腫塊較大,醫(yī)生立即做結(jié)腸癌手術(shù),術(shù)后進(jìn)行六次化療。
二哥再次患上腸癌,醫(yī)生考慮到他們可能是家族性,遂建議其兄弟姐妹都要進(jìn)行相關(guān)檢查,日前,兩個(gè)弟弟一個(gè)妹妹都到省中醫(yī)院做了腸鏡檢查,結(jié)果發(fā)現(xiàn)三個(gè)人腸子上都長(zhǎng)有息肉,其中一個(gè)弟弟腸壁上長(zhǎng)著十幾個(gè)息肉,經(jīng)病理診斷已接近變異邊緣,如果再發(fā)展下去,就可能癌變,隨即為其摘除了息肉,另外一個(gè)弟弟一個(gè)妹妹也都相繼到該院進(jìn)行腸息肉摘除,弟弟妹妹們都慶幸自己早期發(fā)現(xiàn),逃過(guò)一劫。他們的父母過(guò)世多年,兄妹們不能確定父母是否因腸癌死亡。
■專家點(diǎn)評(píng)
家族性腸癌與基因突變有關(guān)
省中醫(yī)院消化腫瘤專家劉沈林教授告訴記者,上述病例屬較典型的家族性腺瘤性息肉病,是由APC基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病,文獻(xiàn)報(bào)告發(fā)病年齡自4個(gè)月至74歲不等,一般在30歲左右。
一般情況下,此病不屬于先天性疾病,但與家族遺傳有關(guān),男女均可遺傳,一般傳于下一代,多無(wú)隔代遺傳,但也有20%的病人無(wú)明顯家族史,為遺傳基因自發(fā)性突變所致,本病多數(shù)在11~12歲時(shí)發(fā)病,隨年齡增長(zhǎng)息肉不斷增多、增大,至成年大腸內(nèi)可滿布息肉,甚至在息肉間不能見(jiàn)到正常黏膜,息肉最多可達(dá)5000個(gè)以上。一般息肉在乙狀結(jié)腸及直腸中最多,但不發(fā)生于小腸,隨息肉病變發(fā)展過(guò)程可先后出現(xiàn)癥狀。此病如不及時(shí)治療,一般在35歲前約3/4病例發(fā)生癌變,至50歲幾乎全部發(fā)生癌變。
該院消化腫瘤外科主任劉福坤教授指出,一旦發(fā)現(xiàn)本病要及時(shí)手術(shù),切除結(jié)腸病變,預(yù)防癌變的發(fā)生,若已有癌變則同時(shí)進(jìn)行根治性切除。術(shù)后規(guī)范性地進(jìn)行化療,再配合中藥調(diào)理。定期復(fù)查,預(yù)防病情發(fā)展。因本病屬家族性,一旦家人中有此病例,其他兄弟姐妹都要做相應(yīng)檢查,做到早期發(fā)現(xiàn),早期治療,像上述患者的弟弟就屬早期發(fā)現(xiàn),否則,將重蹈覆轍,后悔莫矣。
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