本病的診斷可根據(jù)從幼年時開始間歇性出現(xiàn)的三個主要癥狀，即腹痛、腹塊和黃疸來考慮。若癥狀反復出現(xiàn)，則診斷的可能性大為增加。囊狀型病例以腹塊為主，發(fā)病年齡較早，通過捫診結(jié)合超聲檢查，可以作出診斷。梭狀型病例以腹痛癥狀為主，除超聲檢查外，還須配以ERCP或PTC檢查，才能正確診斷。黃疸癥狀在兩型間無明顯差異，均可發(fā)生。
　　多數(shù)病例的首次癥狀發(fā)生于1～3歲，但最后確診則往往要遲得多。囊狀型在1歲以內(nèi)發(fā)病幾占1/4，其臨床癥狀以腹塊為主，而梭狀型多在1歲以后發(fā)病，以腹痛、黃疸為主。

　　腹部腫塊、腹痛和黃疸，被認為是本病的經(jīng)典三聯(lián)癥狀。腹塊位于右上腹，在肋緣下，巨大者可占全右腹，腫塊光滑、球形，可有明顯的囊腫彈性感，當囊內(nèi)充滿膽汁時，可呈實體感，好似腫瘤。但常有體積大小改變，在感染、疼痛、黃疸發(fā)作期，腫塊增大，癥狀緩解后腫塊又可略為縮小。小的膽管囊腫，由于位置很深，不易捫到。腹痛發(fā)生于上腹中部或右上腹部，疼痛的性質(zhì)和程度不一，有時呈持續(xù)性脹痛，有時是絞痛，病者常取屈膝俯臥體位，并拒食以減輕癥狀。腹痛發(fā)作提示膽道出口梗阻，共通管內(nèi)壓上升，胰液膽汁可以相互逆流，引起膽管炎或胰腺炎的癥狀，因而臨床上常伴發(fā)熱，有時也有噁心嘔吐。癥狀發(fā)作時常伴有血、尿淀粉酶值的增高。黃疸多為間歇性，常是幼兒的主要癥狀，黃疸的深度與膽道梗阻的程度有直接關(guān)系。輕者臨床上可無黃疸，但隨感染、疼痛出現(xiàn)以后，則可暫時出現(xiàn)黃疸，糞色變淡或灰白，尿色較深。以上癥狀均為間歇性。由于膽管遠端出口不通暢，胰膽逆流可致臨床癥發(fā)作。當膽汁能順利排流時，癥狀即減輕或消失。間隔發(fā)作時間長短不一，有些發(fā)作頻繁，有些長期無癥狀。

　　典型的三聯(lián)癥狀，以往曾認為是本病的必有癥狀，實則不然。在早期病例較少同時出現(xiàn)三大癥狀。近年的報告，由于獲早期診斷者日眾，發(fā)現(xiàn)梭狀擴張者增多，有三聯(lián)癥者尚不足10%.多數(shù)病例僅有一種或兩種癥狀。據(jù)各家報道在60～70%病例腹部可捫及腫塊，60～90%病例有黃疸，雖然黃疸很明顯是梗阻性的，但事實上許多病人被診斷為肝炎，經(jīng)反復發(fā)作始被確診。腹痛也缺少典型的表現(xiàn)，因此易誤診為其它腹部情況。肝內(nèi)、外多發(fā)性膽管擴張，一般出現(xiàn)癥狀較晚，直至肝內(nèi)囊腫感染時才出現(xiàn)癥狀。