經(jīng)中國(guó)的遺傳學(xué)權(quán)威機(jī)構(gòu)、遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室——中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室鑒定確認(rèn)，由濟(jì)南市中心醫(yī)院醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室發(fā)現(xiàn)的一例異常染色體核型為世界首報(bào)核型。

　　這例“世界首報(bào)核型”的發(fā)現(xiàn)者為醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室的韓淑毅技師，據(jù)她介紹，該患者是一名已婚男性，因妻子習(xí)慣性流產(chǎn)，進(jìn)行染色體檢查，其染色體核型為46，XYt（6；8）（q15；q21.1），由于基因沒(méi)有丟失，因此染色體平衡，患者表觀及智力均與正常人一樣，在醫(yī)學(xué)上稱這類患者為染色體平衡易位攜帶者，屬于人類異常染色體核型。

　　發(fā)現(xiàn)這一核型后，科室人員查閱了《中國(guó)人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫(kù)》和大量的醫(yī)學(xué)專著、相關(guān)文獻(xiàn)，均未發(fā)現(xiàn)與這名患者相同的染色體核型。后將核型圖譜送到中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室，經(jīng)夏家輝院士、戴和平教授鑒定，該核型“在已有國(guó)內(nèi)外現(xiàn)有資料中均未見(jiàn)報(bào)道”，為世界首報(bào)核型，并頒發(fā)證書(shū)。

　　濟(jì)南市中心醫(yī)院醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心主任汪運(yùn)山教授介紹，這一世界首報(bào)核型的發(fā)現(xiàn)和確認(rèn)，豐富了世界遺傳性疾病中異常核型庫(kù)的內(nèi)容，為研究此類遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預(yù)防和治療提供了第一手資料；與現(xiàn)代分子生物學(xué)檢驗(yàn)檢測(cè)新技術(shù)結(jié)合后，可為人類基因克隆提供依據(jù)，對(duì)開(kāi)展孕前檢查及產(chǎn)前診斷、減少畸形和低能嬰兒的出生具有重要意義。

　　據(jù)了解，染色體易位是造成流產(chǎn)的重要原因之一，也是人類中最多的一類染色體結(jié)構(gòu)畸變，在新生嬰兒中的發(fā)生率為1/500～1/1000.在不孕不育人群中，染色體異常攜帶者比例高達(dá)5%～15%.染色體異常核型可能是從父母遺傳過(guò)來(lái)的，也可能是在配子形成或早期卵裂的過(guò)程中接觸了農(nóng)藥、化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)、生物病毒等，導(dǎo)致染色體發(fā)生畸變。